A mediados de febrero, la Atrofia Muscular Espinal estuvo en la discusión pública porque la Corte Suprema le negó el tratamiento con Spinraza —el que dicen es el remedio más caro del mundo— a un niño de 5 años. Cada dosis cuesta 87 millones de pesos y sólo el primer año de tratamiento se necesitan seis.

En Chile existe aún enorme desconocimiento ante la afección que ataca las neuronas motoras en la médula espinal —lo que disminuye la fuerza necesaria para moverse, caminar, respirar y comer— y es la primera causa genética de muerte en niños.

La Corte se basó en el informe de una doctora a quien no le pareció que el niño, en el momento en el que elaboró el informe, estaba en riesgo de muerte. Comenzó con los síntomas a los 4 años y hoy ya está conectado a ventilador y no puede caminar. “Todos los pacientes AME están en riesgo de muerte. Esta es una enfermedad que mata a nuestros niños. El único medicamento que existe lo que hace es detener la enfermedad”, explica Paulina González, presidenta de la corporación de Familias con Atrofia Muscular Espinal (FAME).

El medicamento tuvo su resolución sanitaria en Chile el 2018. Y en estos dos años, 17 fallos de la Tercera Sala de la Corte Suprema han abordado el derecho de un paciente a acceder al tratamiento. Son 200 casos registrados en la fundación, pero calculan que en el país deben ser unos 350. Muchos han sido mal diagnosticados o diagnosticados tardíamente.

Paulina, 37 años, técnico en construcción, tuvo hace ocho años a su hija Isidora, a quien le detectaron AME a los dos meses de edad. Ella, madre soltera, trabaja en su pequeña pyme de piscinas y tiempo parcial con los clientes premium de un banco en El Golf.

“Para mí, mi hija nació sana. Era normal que fuera más lenta, que no tomara un cascabel, que mamara con poquita fuerza. Pero fue mi mamá, madre de 8 hijos, quien advirtió que algo le pasaba”, cuenta Paulina.

Isidora llegó a la UCI con coqueluche (tos convulsiva) y, al salir, la derivaron a un neurólogo, porque era hipotónica. “En esa época, ningún médico sabía de esta enfermedad. Le dio una neumonía, no avanzaba con las kinesiologías, hasta que yo observé que la tenían que aspirar porque ella tampoco tosía. Volvió al hospital con fiebre y los pulmones colapsados. Con tres meses, cayó con ventilador, y nunca más lo soltó”.

Entonces, le indicaron la traqueostomía. “Fue muy impactante. Llegué con mi hija respirando y me la querían devolver conectada y alimentándose por sonda. Me negué, probablemente, por el egoísmo de saber que nunca iba a escucharla decirme ‘mamá', nunca más la iba a escuchar llorar. Era mi necesidad de tener una hija normal”.

Fue un neurólogo asiático, de paso en Chile, a quienes los doctores le preguntaron por este caso, y él les nombró por primera vez el síndrome de Werdnig-Hoffman, el nombre científico del AME.

Son cuatros tipos de AME: El 1, el más grave y el más frecuente, que aparece en el período de lactancia, los pacientes requieren ventilador mecánico las 24 horas. Según la bibliografía, no viven más de 2 años. El 2, los que presentan síntomas después de 5 o 6 meses, y que podrían vivir hasta los 25. Solo algunos llegan a caminar. El 3, niños que manifiestan síntomas después de los 3 o 4 años. Y el AME 4, son los que presentan la enfermedad ya adultos.

Isidora es del tipo 1. El doctor le explicó: “No es solo que no se va a mover, tu hija se va a morir”. “Bueno, cuando desahuciaron a mi hija yo dije: sus libros médicos podrán decir eso, pero yo no voy a dejar que se muera. Dígame qué hacemos ahora”.

Le dieron licencia hasta el año. “Después de tantos meses hospitalizada, perdí la noción del tiempo cuando logramos salir”, recuerda. “No quise buscar información en un primer momento, porque si entras a Google todo habla de muerte. Nada de terapias ni cosas positivas. Fue mi hermana chica la que llegó a FAME, un grupo de padres de niños con AME que se reunían en Teletón. Al principio iba ella con mi mamá. Yo no quería escuchar a nadie que estuviera ni mejor ni peor que yo. Y tampoco quería separarme un segundo de mi guagua”.

Gracias a ese grupo conoció a su primera amiga que vivía lo mismo que ella (“me enseñó este camino y me ayudó a pararme”) y a la doctora Claudia Castiglioni, neuróloga infantil de Clínica Las Condes, que tiene un departamento especializado. “Ella es la persona que atiende a la gran mayoría de nuestros pacientes, ha dedicado su carrera al AME. El otro experto en el tema es el doctor Ricardo Erazo, de la Alemana”, sostiene.

“Hoy la Clínica Dávila, donde se atiende mi hija, se está preparando para tener un centro de pacientes AME. Es que muchas veces somos los padres quienes hemos tenido que explicarles a los doctores acerca de esta enfermedad, porque los profesionales en Chile no están capacitados. Y lo peor, es que parece que no les interesa estarlo”.

—¿Cuál es la rutina de tratamientos de tu hija?

—Ella tiene kinesiología cuatro veces al día, terapia motora una vez al día, fonoaudiólogo y terapia de Vojta (método de fisioterapia) una vez a la semana. Vamos mucho a Teletón, a hidroterapia, natación, etc. Hay que cambiarla de posición cada dos horas, día y noche. Si no, le duelen sus huesitos. Son niños que necesitan gente completamente dedicada a ellos.

—¿Y cómo lo hacen los niños en Fonasa?

—Ellos tienen un sistema de atención domiciliaria súper básico, solo para los AME 1. Los atiende una técnico en enfermería durante el día y durante la noche se hacen cargo los padres. El kine va dos veces a la semana. Los que tenemos Isapre tenemos técnicos 24 horas del día. Mi casa es una clínica, el dormitorio de mi hija es exactamente igual a la UCI: catre clínico, colchón antiescaras, tanque de oxígeno, ventilador, monitor, motor de aspiración... todo. Yo además de la isapre y de activar el CAE, pago un deducible. Es injusto por los niños que no pueden hacerlo. Y hay familias que tienen dos niños con AME.

—Tú decías que negarles el medicamento, o entregarles esta atención deficiente, significa sentenciarlos a muerte.

—Así es. Es que imagínate lo que pasa con un niño que constantemente necesita atención respiratoria y la recibe dos veces a la semana. ¡Olvídate en el invierno! Y cuando llegan de urgencia a un hospital no les permiten ingresar a la UCI porque, como se van a morir igual, mejor darle la cama a uno que se puede salvar. Es así de crudo. Hoy está demostrado que los niños AME 1 no se mueren a los 2 años y los AME 2 no se mueren a los 25 años, si es que tienen los cuidados adecuados. Y como no tienen ningún problema neurológico, muchos llegan a ser profesionales. Hay niños que van al colegio y otros, como mi hija, que tienen colegio a la casa.

—¿Cómo te logras comunicar con Isidora?

—Mi hija no habla, pero logra emitir algunos sonidos. A los 3 años perdió la sonrisa, pero aprendimos a comunicarnos de otra manera. Para un “sí” mueve la boca; para un “no” arruga la frente. Si algo le gusta mucho y se ríe, mueve su guatita. Cada papá con su hijo aprende a hacerlo de distinta manera. Los más chiquititos avanzan muy rápido y no logran parpadear ni sonreír, entonces hay que aprender a leerlos, y agradecer al universo si aparece algún nuevo gesto.

“Si realmente tuvieran las ganas de salvar la vida de estos niños, este medicamento hace mucho habría bajado los precios”, advierte Paulina. Con ayuda de un par de diputados han conseguido reuniones con el Gobierno, pero sin resultados. “No han querido incluir el medicamento en una ley. Hace un par de meses nos reunimos con el ministro Mañalich y él fue muy duro al decirnos: ‘Prefiero que Uds. sigan demandando, porque por acá no van a entrar'. Como es una enfermedad rara, nadie pesca”. También le entregó una carta al Presidente Piñera, quien se comprometió a ayudarlos, “pero nunca más apareció”.

Con su sistema privilegiado de cuidados, Isidora ha tenido cuatro accidentes graves en los últimos dos años. El mes pasado, una de las técnicos que estaba en la tina haciéndole un masaje en la cabeza, no se dio cuenta y le dejó su pie 10 minutos bajo el agua caliente. Hasta que vio las ampollas y a ella llorando en silencio. La salvaron con un cirujano y siguió con curaciones en Coaniquem. Un par de veces la fracturaron, y en otra, se les apagó el ventilador y la encontraron con un paro respiratorio en la calle y de noche.

“¡Y eso que yo soy una mamá que estoy encima! Es desgastante, tienes que tener la cabeza y el cuerpo sano y no cansarte nunca para sacar a tu hija adelante”.

—¿Cuál es la importancia real del Spinraza, que llegó a Chile en 2018?

—A menor edad del paciente que lo recibe, menos secuelas tiene. Son cuatro dosis de carga: el día 0, el 14, el 30 y el 63. Después de eso, empiezan a usarlo cada cuatro meses. El primer año cuesta 522 millones. Es un tratamiento sin cobertura y el laboratorio (alemán) solo lo vende a hospitales y clínicas, porque es una inyección intratecal que la pone un cirujano en pabellón. Obviamente, ellos hicieron una inversión enorme en investigación, pero también sabemos que a nivel mundial ya recuperaron el dinero invertido. Es un abuso de las farmacéuticas, que siguen lucrando con la vida de nuestros niños.

—¿Y cómo lo consigue un paciente del sector público?

—Hoy un médico del sector público no entrega receta, porque el Minsal se los tiene prohibido. Si lo hacen, se van a sumario, como ya le pasó a un médico el año pasado en Concepción. El paciente ganó la demanda y el hospital se tuvo que hacer cargo. Hay muchas demandas en curso. La única que entrega receta es la doctora Castiglioni. Y nos ayudan un abogado en Santiago y el Colegio de Abogados de Concepción. Y el proceso es muy largo: la receta, el informe, pedir el tratamiento en el hospital, en Fonasa y en el Servicio de Salud. Tienen plazo de 20 días para responder, por lo que pasa un mes antes de interponer el recurso de protección. Seis meses más antes de ser aprobado, lo que es mucho para nuestros niños que luchan contra el tiempo. Y como Fonasa apela, siempre llegamos a la Suprema. Así llegamos a un año de espera.

—¿Qué avances de tu hija puedes celebrar junto a ella?

—Que estos niños puedan tomar un lápiz es un tremendo avance. Mi hija siempre tuvo sus manos pegadas a la cama, porque su cuerpo se atrofió muy rápido. Después de su primera dosis, en enero de 2019, empezó a mover sus dedos y yo pensé que me estaba volviendo loca. ¡Te juro que pensé que soñaba! Ver estos avances es impresionante. Ahora, con seis dosis, ella logra levantar el brazo, moverlo de arriba a abajo, saludar. Mueve su cabeza de lado a lado.

—Fundamental ha sido también el tiempo que le dedicas a ella.

—Comparto todo con ella. Muchas veces pasamos el día completo juntas. Yo me he dedicado a que tenga una vida súper normal: la llevo al cine, al mall, subimos al avión y nos vamos de vacaciones. Vamos para todos lados en silla de ruedas y con su ventilador, que es su amigo fiel, como el de “Toy Story” le digo. Y se alimenta por sonda, porque a los poquitos meses dejó de deglutir. Si es por la enfermedad o no, el día en que Dios se la quiera llevar, se la va a llevar... A veces le pregunto, “¿quieres un día de relajo?” y me dice que no. Debe pensar: mi mamá se saca la cresta, tengo que responder. Puede estar cansada, pero nunca se enoja, hace su terapia hasta el final. Y bueno, obvio que para su cumpleaños, tiro la casa por la ventana, porque es un milagro cada año más de vida.